Enfermedades raras: lo infrecuente es importante. 29 febrero Día Internacional de las Enfermedades raras.
En 2020 cumplimos 10 años desde que comenzamos con esta emocionante aventura del Blog del IICOP. Nuestro objetivo ha sido siempre mostraros nuestra filosofía de trabajo: Transmitiéndoos los conocimientos que vamos aprendiendo, las innovaciones que vamos introduciendo, las experiencias que vamos acumulando y retos que vamos superando. En las enfermedades raras: lo infrecuente es importante
Siempre de una manera docente, grafica y sencilla. De esta manera podéis ver los casos que atendemos en el IICOP y que vamos resolviendo. Hemos hablado de las lesiones mas frecuentes que existen como: las fracturas de calcáneo, la inestabilidades de tobillo o como hay que tratar correctamente el hallux valgus. También, habéis visto como hemos ido desarrollando con éxito la colocación de prótesis de tobillo en casos cada vez mas complejos, manteniendo la movilidad y la funcionalidad donde antes solo existía la posibilidad de dejar el tobillo rígido y fijo.
Pero hoy me gustaría mostraros a otro tipo de pacientes; pacientes que en ocasiones son los grandes olvidados de la sanidad pero que para nosotros son TAN importantes como los que os acabo de contar, os hablo los pacientes con enfermedades poco frecuentes también conocidas como “Enfermedades raras”.
En Europa, se considera una “enfermedad rara” o muy poco frecuente aquella que afecta a menos de una persona por cada 2000 habitantes . Dentro de este grupo existen más de 7000 tipos diferentes, generalmente son de origen genético y hereditario y pueden afectar a cualquier tejido del organismo (nervios, tendones, músculos o huesos).
Se invierte muy poco dinero en investigación para estas patologías por lo que cuesta mucho llegar a avances en el diagnóstico y tratamiento; y, al ser pocos pacientes el desconocimiento del profesional en este tipo de enfermedades genera temor a tratarlo o los tratan sin los conceptos correctos de la Neuro-Ortopédia por lo que son pacientes que van dando vueltas por diferentes médicos de diferentes especialidades o han sido intervenidos quirúrgicamente en varias ocasiones sin que realmente se hayan solucionado sus problemas, por esta razón, la primera vez que los veo en la consulta muchos de los pacientes y su familiares se encuentras cansados y desesperanzados.
Desgraciadamente, hemos tenido que salir fuera de nuestro país para formarnos y aprender porque en España , en términos generales, aún estamos retrasados en investigación y desarrollo de terapias para estas patologías si nos comparamos con otros países de nuestro alrededor como Alemania.
Estoy muy orgulloso porque en nuestro pequeño Instituto (pequeño en espacio pero grande en espíritu, ya lo sabéis), hemos dedicado mucho tiempo y recursos para estudiar e investigar este tipo de enfermedades, viajado a hospitales de otros países punteros y de referencia. Conociendo a otros profesionales con los que hemos podido intercambiar conocimientos, debatir, aprender o enseñar. Para nosotros los pacientes que padecen enfermedades raras: lo infrecuente es importante, para darles una solución.
De esta manera, invirtiendo en formación, desarrollo e innovación hoy en día IICOP es un centro de referencia para todo este tipo de pacientes.
En anteriores entradas del blog desde aquel ya lejano 2010 os he mostrado testimonios de casos como la paciente que vino de Bilbao con Síndrome de Moebius o el paciente con Enfermedad de Dejerine-Sottas (variante de laEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth) desde Castellón ambos con los pies en equino y cavo varo por una disfunción de los nervios y tendones del pie o la valiente madre que trajo a su hijo desde Andalucía con displasia epifisaria Hemimélica o Síndrome de Trevor. O la paciente con artrogriposis Múltipleque no había podido ponerse nunca de pie hasta que la intervenimos.
También me acuerdo de los pacientes con Síndrome de Apert o de Cruzon con afectaciones de varias partes del cuerpo a la vez (como el cerebro, el corazón o los pulmones) y que suelen tener los dedos unidos o sindáctila o con dedos gigantes o Macrodáctila como ocurre en la Neurofibromatosis de Von Recklinhausen o en el Síndrome de Proteus.
Es importante conocer el origen de la deformidad, a veces el problema esta en el cerebro (como ocurre en la Parálisis Cerebral Infantil, Paraparesia Espástica Familiar, Ataxia de Friedrich) o venir de la medula espinal (como ocurre en la Espina Bífida o el Mielomeningocele) afectando a la funcionalidad de varias articulaciones por lo que hay que tratar ha estos pacientes no solo de los pies sino realizando correcciones multinivel bien en las caderas rodillas o pies según los principios que ya os he comentado de la Neuro-Ortopédia.
Por desgracia no puedo escribir todos los casos de todos los pacientes que hemos tratado que padecen este tipo de enfermedades porque son muchos y sería extensísimo, pero os aseguro que TODOS han sido y son importantes.
Unas palabras para los profesionales que quieran dedicarse a estos pacientes: Esfuerzo, Esfuerzo y Esfuerzo y estar dispuesto a tratar pacientes por los que otros profesionales no han estado dispuestos a arriesgar y luchar. Por esto para nosotros las enfermedades raras lo infrecuente es importante.
Y una palabra para las personas con estas dolencias: Esperanza: Esperanza en que muchos de sus problemas tienen solución.
En la vida nunca hay que perder la esperanza.
Un Afectuoso saludo a todos.
Con la colaboración del Dr. Xavier Bertó
